Klinika lekárskej genetiky SZU a UNB

Pracovisko má časť ambulantnú, úsek klinickej cytogenetiky s laboratóriom pre a postnatálnej cytogenetickej diagnostiky, kde pracujú senior laboranti a cytogenetici. 
 
Lekárska genetika je preventívny a interdisciplinárny odbor. Pre rôznorodosť geneticky podmienených patologických stavov, ktoré sa môžu prejaviť ako vrodená vývinová chyba, zriedkavé neurologické, metabolické ochorenie, či syndróm v akomkoľvek veku (u plodu, novorodenca, dieťaťa dospelého) zasahuje všetky oblasti medicíny. 
K definitívnej kauzálnej diagnostike genetických ochorení okrem analýzy konvenčných klinických, laboratórnych, zobrazovacích metód využívame genetické testy. Uskutočňujú sa zvyčajne z venóznej krvi (chromozómové, DNA testy) a sú rôzne časovo a finančne náročné. 
Osobitými diagnostickými postupmi (genealogickou analýzou rodiny, klinickým a dyzmorfologickým vyšetrením, výberom genetického testu) sa podieľame na diagnostike, prognostike, usmernení liečby a prevencie závažných ochorení.
Poskytujeme genetické konzultácie nielen samotnému pacientovi, ale aj ostatným rizikovým členom rodiny. Dôvodom konzultácie môže byť napr. vyšší výskyt VVCH v rodine, úmrtí na kardiovaskulárne, či nádorové ochorenia v mladom veku, konkrétnej genetickej choroby v rodine a iné. Odoslať ho môže praktický lekár, alebo akýkoľvek špecialista. 
Z cca 1500 konzultovaných pacientov je takmer polovica s problémami reprodukcie, ktoré riešime spoločne s gynekológmi. 
Prenatálne zistenú VVCH, alebo riziko iného genetického ochorenia u plodu konzultujeme a riešime prednostne.
V prípade podozrenia na chromozómovú anomáliu u plodu (pozitívny biochemický skríning, alebo UZV nález) okrem kompletnej analýzy 46 chromozómov zabezpečujeme ich rýchlu diagnostiku z plodovej vody (najčastejšie Downov syndróm).
U detí s nejasnou príčinou dyzmorfie, zaostávania v raste, psychického vývinu, či behaviorálnych problémov, ktoré patria ku zriedkavým ochoreniam poskytujeme syndromologickú diagnostiku. Definitívna diagnóza je zväčša zdĺhavá pre potrebu použitia viacerých časovo a finančne náročných DNA testov.
Kontinuálne zabezpečujeme diagnostiku Prader-Willi, Angelman, Di George, Smith-Magenis syndrómu a iných mikrodelečných , ktoré sme genetickými testami u našich pacientov potvrdili už pred rokom 2000. 
Zabezpečujeme konzultácie, DNA testy na potvrdenie diagnózy, alebo nosičstva patologického génu pre mnohé monogénové chorenia ako napr. cystická fibróza, hemofília, Duchennova svalová dystrofia, nádorové ochorenia, Huntingtonova chorea a iné vyskytujúce sa v našej populácii. 
V diagnostickom procese využívame spoluprácu so všetkými laboratóriami v rámci SR podľa ich ponuky DNA testov. V individuálnych prípadoch aj v zahraničí. 

Klinika je historicky spätá s osobnosťou zakladateľa odboru prof. Viliama Izakoviča. Na tejto pôde v nemocnici na Kramároch už v 70-tych rokoch minulého storočia vzniklo cytogenetické laboratórium za účelom chromozómovej analýzy. Vyšetrenie karyotypu potvrdilo diagnózu Downovho, Turnerovho, či Klinefelterovho syndrómu u našich pacientov. Na tejto pôde sa vytvorili aj základy koncepcie starostlivosti o pacientov a rodiny s genetickými chorobami, výchove odborníkov - klinických a laboratórnych genetikov. Na úseku pedagogickej činnosti , ktorá sa u nás v kontinuite vykonáva pod vedením prednostky - žiačky Prof. Izakoviča, prebiehajú školiace aktivity SZU. Sú určené študentov medicíny a tiež lekárom a laboratórnym genetikom zaradeným do špecializačnej prípravy.