Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB

Pracovisko vzniklo ako prvé svojho druhu na Slovensku už v roku 1975. Súčasťou Ústavu je aj Centrum zriedkavých genetických chorôb.

Ústav sa člení na: 
Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky UNB –Mickiewiczova 13
Oddelenie klinickej genetiky UNB – Americké námestie 3
 

Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky 

 
Oddelenie pozostáva z úseku molekulárno-genetickej diagnostiky a úseku biochemicko-genetickej diagnostiky. Príjem biologických vzoriek, evidencia a zdravotná dokumentácia je súčasťou organizačnej štruktúry pracoviska. Pracovisko zabezpečuje diagnostiku vybraných ochorení pre pacientov z celej SR. V opodstatnených prípadoch lekári oddelenia navrhujú rozsah genetickej diagnostiky resp. jej doplnenie. Laboratórny nález hodnotí tím lekárov v kooperácii s vysokoškolskými pracovníkmi, ktorý potvrdzuje diagnózu a navrhuje ďalší postup. V súčinnosti s ambulantným úsekom je zabezpečená genetická konzultácia pacientov a rodinných príslušníkov. Kombináciou biochemicko-genetických a molekulárno-genetických metód pracovisko diagnostikuje genetické ochorenia a určí typ genetickej patológie. K tomuto účelu využíva širokú škálu biochemických a molekulárno-genetických vyšetrení. Pre finančne náročnú diagnostiku viacerých genetických ochorení je potrebné zvážiť indikáciu na základe klinického a laboratórneho nálezu, k čomu slúžia špeciálne formuláre ponúkané pracoviskom. Za účelom potvrdenia alebo vylúčenia genetickej poruchy je na pracovisku registrovaných približne 5000 požiadaviek ročne. Z tohto počtu približne u 800 pacientov je indikované komplexné metabolické vyšetrenie, často doplnené o molekulárno-genetickú diagnostiku. Pracovníci oddelenia participujú na pedagogickej činnosti v odbore genetika, klinická genetika a sú spoluriešiteľmi viacerých výskumných úloh.
 

Oddelenie klinickej genetiky

 
Oddelenie pozostáva z ambulantného úseku a cytogenetického úseku:
 
Ambulantná činnosť:
- klinicko-genetické vyšetrenie pacientov, genealogické vyšetrenie (analýza rodokmeňa), 
klinické vyšetrenie a syndromologická diagnostika s využitím špecifických počítačových 
programov, odber materiálu na široké spektrum cytogenetických a DNA vyšetrení 
a testov, pri ktorých spolupracujeme s celým radom domácich aj zahraničných 
laboratórií, predsymptomatická diagnostika dedičných ochorení,
- genetická konzultácia - poradenstvo, stanovenie genetickej prognózy v rodine s návrhom 
preventívnych postupov.
Špecializovaná ambulantná činnosť vrátane konzultačnej činnosti
-              v oblasti dedičných metabolických chorôb
-              v oblasti onkogenetiky
 
Cytogenetická diagnostika:
- postnatálna cytogenetická diagnostika- vyšetrenie karyotypu pacienta z Ly periférnej krvi konvenčnou metódou a identifikačnými bandingovými metódami,
- prenatálna cytogenetická diagnostika- vyšetrenie karyotypu plodu u tehotných žien s rizikom vývojovej chyby plodu (vyšetrenie plodovej vody alebo pupočníkovej krvi),
- molekulovo-cytogenetická diagnostika metódou FISH- špecifická metóda na diagnostiku niektorých diskrétnych chromozómových anomálií.


Ústav lekárskej biológie a genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB
Sasinkova 4
Bratislava 
811 08 

Sekretariát prednostu 02/ 59357502

Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky

Nemocnica Staré Mesto
Mickiewiczova 13
Bratislava
813 69

Primár: 02/57290 225
Vrchný laborant: 02/57290 695
Príjem materiálu: 02/57290 192
Lekári: 02/57290 244
VŠ pracovníci: 02/57290 192; -690; -264
Laboranti: 02/57290 264; -689
cgd@sm.unb.sk

Oddelenie klinickej genetiky

Zástupca prednostu/primár oddelenia: 02/52931483
vrchná sestra: 02/52968855
americke.genetika@sm.unb.sk

 
Ambulantné vyšetrenia:
Genetické vyšetrenie s vypracovaním lekárskej správy
Genetická konzultácia
 
Cytogenetické laboratórne vyšetrenia:
Skríningové vyšetrenia
X chromatín
Y chromatín
 
Vyšetrenie periférnej krvi
karyotyp konvenčnou metódou
karyotyp konvenčnou metódou a metódami C a G-bandingu
FISH diagnostika
 
Vyšetrenie plodovej vody
karyotyp plodu konvenčnou metódou
karyotyp plodu konvenčnou metódou a metódami C a G-bandingu
FISH diagnostika
späť