Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB

 

Oddelenie pozostáva z úseku molekulárno-genetickej diagnostiky a úseku biochemicko-genetickej diagnostiky. Príjem biologických vzoriek, evidencia a zdravotná dokumentácia je súčasťou organizačnej štruktúry pracoviska. Pracovisko zabezpečuje diagnostiku vybraných ochorení pre pacientov z celej SR. V opodstatnených prípadoch lekári oddelenia navrhujú rozsah genetickej diagnostiky resp. jej doplnenie. Laboratórny nález hodnotí tím lekárov v kooperácii s vysokoškolskými pracovníkmi, ktorý potvrdzuje diagnózu a navrhuje ďalší postup. V súčinnosti s ambulantným úsekom je zabezpečená genetická konzultácia pacientov a rodinných príslušníkov. Kombináciou biochemicko-genetických a molekulárno-genetických metód pracovisko diagnostikuje genetické ochorenia a určí typ genetickej patológie. K tomuto účelu využíva širokú škálu biochemických a molekulárno-genetických vyšetrení. Pre finančne náročnú diagnostiku viacerých genetických ochorení je potrebné zvážiť indikáciu na základe klinického a laboratórneho nálezu, k čomu slúžia špeciálne formuláre ponúkané pracoviskom. Za účelom potvrdenia alebo vylúčenia genetickej poruchy je na pracovisku registrovaných približne 5000 požiadaviek ročne. Z tohto počtu približne u 800 pacientov je indikované komplexné metabolické vyšetrenie, často doplnené o molekulárno-genetickú diagnostiku. Pracovníci oddelenia participujú na pedagogickej činnosti v odbore genetika, klinická genetika a sú spoluriešiteľmi viacerých výskumných úloh.

 

 

 

 

 

 

Oddelenie pozostáva z ambulantného úseku a cytogenetického úseku:

 

Ambulantná činnosť:

- klinicko-genetické vyšetrenie pacientov, genealogické vyšetrenie (analýza rodokmeňa), 

klinické vyšetrenie a syndromologická diagnostika s využitím špecifických počítačových 

programov, odber materiálu na široké spektrum cytogenetických a DNA vyšetrení 

a testov, pri ktorých spolupracujeme s celým radom domácich aj zahraničných 

laboratórií, predsymptomatická diagnostika dedičných ochorení,

- genetická konzultácia - poradenstvo, stanovenie genetickej prognózy v rodine s návrhom 

preventívnych postupov.

 

Cytogenetická diagnostika:

- postnatálna cytogenetická diagnostika- vyšetrenie karyotypu pacienta z Ly periférnej krvi konvenčnou metódou a identifikačnými bandingovými metódami,

- prenatálna cytogenetická diagnostika- vyšetrenie karyotypu plodu u tehotných žien s rizikom vývojovej chyby plodu (vyšetrenie plodovej vody alebo pupočníkovej krvi),

- molekulovo-cytogenetická diagnostika metódou FISH- špecifická metóda na diagnostiku niektorých diskrétnych chromozómových anomálií.