Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB

Pracovisko vzniklo ako prvé svojho druhu na Slovensku už v roku 1975. Ústav sa člení na ambulantnú a diagnostickú časť:

 

Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky – Nemocnica Staré Mesto,  Mickiewiczova 13

Oddelenie klinickej genetiky – Americké námestie 3, Nemocnica Staré Mesto, Mickiewiczova 13

 

Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky

 

Oddelenie pozostáva z úseku molekulárno-genetickej diagnostiky a úseku biochemicko-genetickej diagnostiky. Pracovisko zabezpečuje diagnostiku vybraných ochorení pre pacientov z celej SR. Laboratórium poskytuje široké spektrum genetických vyšetrení, vykonáva nielen rutinnú diagnostiku, ale aj diagnostiku zriedkavých chorôb.  Laboratórium je dostatočne prístrojovo vybavené nato, aby zvládlo požiadavky na všetky typy molekulárno-genetických vyšetrení, ako aj na vybrané parametre pri diagnostike dedičných metabolických porúch. Pracujú u nás skúsení laboratórni diagnostici - špecializovaní odborníci, ktorí tvoria základ kvality a sú zárukou precíznej diagnostiky. Snažíme sa k pacientom pristupovať empaticky a sme ochotní sa im venovať aj personalizovane. Vykonávame ako postnatálnu, tak aj prenatálnu diagnostiku a poskytujeme vyšetrenia aj v samoplatcovskom režime. Pracovisko okrem diagnostiky participuje aj na pedagogickej a vedecko výskumnej činnosti.

Oddelenie klinickej genetiky

Oddelenie pozostáva z ambulantného úseku a cytogenetického úseku:

Ambulantná činnosť: Lekárska genetika je vedná disciplína, ktorá sa zaoberá dedičnými patologickými stavmi, ich diagnostikou, manažmentom, prevenciou a liečbou.

Venujeme sa pacientom so širokým spektrom geneticky podmienených ochorení, pre ktorých poskytujeme odborné konzultácie a diagnostické molekulárno-genetické vyšetrenia našité na mieru každému pacientovi. Spektrum nášho pôsobenia zahrňuje oblasť kardiogenetiky, neurogenetiky, oftalmogenetiky, zriedkavých metabolických ochorení, imunogenetiky, reprodukčnej genetiky a onkogenetiky, realizujeme molekulárno-genetickú diagnostiku neurovývinového zaostávania a syndromologické vyšetrenia u detí.

 

Na vyšetrenie objednávame pacientov po doporučení indikujúcim lekárom - špecialistom, je potrebné sa vopred objednať telefonicky alebo emailom.

Lekársky genetik Vám môže po vstupnom genetickom vyšetrení navrhnúť viaceré typy vyšetrení. O výsledkoch vyšetrení sú pacienti telefonicky informovaní, lekárska správa je zasielaná po dohode poštou, alebo odovzdaná pri osobnej konzultácii. Niektoré typy vyšetrení, napríklad vyšetrenie genomických imbalancií metódou arrayCGH, masívne paralelné sekvenovanie, klinický exóm a celoexómové sekvenovanie sú technicky a časovo náročné a čakacia doba na tieto vyšetrenia môže presahovať niekoľko mesiacov.

Cytogenetická diagnostika: Uskutočňujeme  postnatálnu cytogenetickú diagnostiku (vyšetrenie karyotypu pacienta z lymfocytov periférnej krvi konvenčnou metódou a identifikačnými bandingovými metódami), prenatálnu cytogenetickú diagnostiku (vyšetrenie karyotypu plodu u tehotných žien s rizikom chromozómového postihnutia plodu (vyšetrenie plodovej vody) a  molekulovo-cytogenetickú diagnostiku metódou FISH (špecifická metóda na diagnostiku niektorých diskrétnych chromozómových anomálií).

 

 

Sekretariát prednostu: 02/ 59357502

Oddelenie klinickej genetiky  - ambulantný úsek

 

Email: americke.genetika@sm.unb.sk

 

Ambulancia klinickej genetiky  I: tel: 02/52 968 855

 

Zameranie: reprodukčná genetika a onkogenetika

Lokalita: Nemocnica Staré Mesto, Americké námestie 3, 81369 Bratislava, 1. poschodie

 

Ordinačné hodiny:

MUDr. K. Melišová, CSc. – zástupca prednostu:

Pondelok - piatok 8,00-14,00 (12,00-12,30 obed)

MUDr. I. Mlkvá:

Utorok – štvrtok 8,00-14,00 (12,00-12,30 obed)

 

 

Ambulancia klinickej genetiky  II: tel: 02/57 290 580

 

Zameranie: neurogenetika, kardiogenetika, oftalmogenetika, imunogenetika, zriedkavé metabolické ochorenia, neurovývinové zaostávanie a syndromológia detských pacientov

Lokalita: Nemocnica Staré Mesto, Mickiewiczova 13, 813 69 Bratislava, blok G, 1. poschodie, amb. č. dverí 6

 

Ordinačné hodiny:

MUDr. P. Jungová – vedúca oddelenia OKG:

Streda, štvrtok 8,00-14,00 (12-12,30 – obed)

MUDr. L. Grünnerová, PhD.:

Pondelok, utorok, piatok 8,00-14,00 (12-12,30 – obed)

 

 

Ambulancia klinickej genetiky  III: tel: 02/57 290 531

 

Zameranie: neurogenetika, kardiogenetika, oftalmogenetika, imunogenetika, zriedkavé metabolické ochorenia, neurovývinové zaostávanie a syndromológia detských pacientov

Lokalita: Nemocnica Staré Mesto, Mickiewiczova 13, 813 69 Bratislava, blok G, 1. poschodie, amb. č. dverí 5

 

Ordinačné hodiny:

MUDr. S. Dallemule:

Pondelok, utorok 8,00-14,00 (12-12,30 – obed)

MUDr. P. Ďurina:

Štvrtok, piatok 8,00-14,00 (12-12,30 – obed)

 

 

Ambulancia pre diabetológiu, poruchy látkovej premeny a výživy III: tel: 02/57 290 531

 

Zameranie: ambulancia sa primárne venuje dospelým pacientom s podozrením na dedičné metabolické poruchy a zriedkavým poruchám látkovej premeny a výživy

 

Lokalita: Nemocnica Staré Mesto, Mickiewiczova 13, 813 69 Bratislava, blok G, 1. poschodie, amb. č. dverí 5

 

Ordinačné hodiny:

MUDr. V. Luciaková:

Streda 8,00-14,00 (12-12,30 – obed)

 

späť